అంశం 13మెండెల్ నియమాలు మానవులకి కూడా వర్తిస్తాయి.
మెండెల్ నియమాలని మొదట బఠాణి మొక్కలలో మరియు ఈగల (fruit flies) లో పరీక్షించినప్పటికి, ఆ నియమాలు అన్ని జీవులకి వర్తింపజేయొచ్చని కనుక్కున్నారు. ఉత్పరివర్తనలపై అవగాహన ఎలాగైతే ఈగల యొక్క జన్యుశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగపడిందో, అలాగే మానవులలో వ్యాధి గ్రస్థ కుటుంబాల వంశవృక్షాలు మెండెలియన్ అనువంశికతకి మొదటి ఉదాహరణలగా నిర్వచించబడ్డాయి. Alkaptonuria (1902) మరియు బొల్లి (albinism) (1903) వంటి రుగ్మతలలో మొదటిసారిగా అంతర్గత వారసత్వం గురించి వివరించారు. మద్య చిన్నవేలు (brachydactyly, 1905), జన్మతః కంటి సుక్లాలు (congenital cataract) (1906) మరియు Huntington's chorea (1913) వంటి వ్యాధులలో మొదటి బహిర్గత రుగ్మతలని (dominant diseases) కనుగొన్నారు. Duchenne కండరాల బలహీనత (1913), ఎరుపు ఆకుపచ్చ వర్ణాంధత్వం (1914), మరియు రక్త హీనత (1916) వంటి లైంగిక సంబంధ రుగ్మతలని మొదటిసారిగా కనుగొన్నారు. కంటి రంగు వారసత్వానికి కారణం "గోధుమ రంగు బహిర్గతం, నీలి రంగు అంతర్గతం" అనే సాధారణ భావన 1907 లో ప్రచురితమైనప్పటికి అనేక జన్యుదోషాలు ఇందుకు కారణం అని ఇప్పుడు నమ్ముతున్నారు.