అంశం 27 జన్యు సమాచారంలో మార్పులని ఉత్పరివర్తనలు (mutations) అంటారు.
ఒకే జీవజాతికి చెందిన ఇద్దరు వ్యక్తులలో డీ. ఎన్. ఏ. వరుసక్రమాలలో చాలా సాన్నిహిత్యం ఉంటుంది. 1000 న్యూక్లియోటైడ్ లలో ఒక్క న్యూక్లియోటైడ్ లో మాత్రమే తేడా రావచ్చు. డీ. ఎన్. ఏ. లో వచ్చే ఈ తేడాలు ఉత్పరివర్తనల వల్ల కలుగుతాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు ఏకైక న్యూక్లియోటడ్ స్థాయిలో రావచ్చు, పదే మదే ఆవృత్తమయ్యే చిన్న విభాగాలలో రావచ్చు. లేదా పెద్ద పెద్ద విభాగాల తొలగింపు (deletion) లేదా నిక్షేపణ (insertion) వల్ల రావచ్చు. కొన్ని ఉత్పరివర్తనల వల్ల వినూత్నమైన మార్పులు రావచ్చు. ఓ కొత్త పరిణామ క్రమానికి అవి నాంది పలకవచ్చు. కొన్ని రకాల ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధులకి కారణం కావచ్చు. మనుషులలో అధిక శాతం ఉత్పరివర్తనలు డీ. ఎన్. ఏ. లో ప్రోటీన్ల వ్యక్తీకరణకి సంబంధం లేని భాగాలలోనే వస్తాయి. పరిణామం దృష్ట్యా గాని, ఆరోగ్యం దృష్ట్యా గాని వీట్లో చాలా మటుకు తటస్థమైన ప్రభావం (అంటే చెడు, మంచి కాని ప్రభావం) కలిగి ఉంటాయి.
1920 లలో X-రేలని ఉపయోగించి డ్రోసోఫిలా (drosophila) జాతి ఈగలో మొట్టమొదటి సారిగా ఉత్పరివర్తనలు కలిగేలా చేశారు. ఇతర రకాల అయానీకరించే వికిరణాల వల్ల కూడా ఉత్పరివర్తనలు కలుగుతాయి. సూర్యరశ్మిలో ఉండే అతినీలలోహిత కిరణాల వల్ల కూడా కొన్ని రకాల డీ. ఎన్. ఏ. నాశనం అవుతుంది. ఎన్నో రకాల సహజ, మానవనిర్మిత రసాయనాలని ఉత్పరివర్తకాలు (mutagens) అంటారు. అసలు డీ. ఎన్. ఏ. ద్విగుణీకరణే దోషరహితంగా జరగదు. అదే ఎన్నో ఉత్పరివర్తనలకి మూలం అవుతుంది.